Ersttrimesterscreening/ Nackentransparenzmessung, Früher Feinultraschall
Das Ersttrimesterscreening wird in der 12.-14. SSW durchgeführt und hat sich in den letzten Jahrzehnten zu einer umfangreichen Untersuchung auf mütterliche und kindliche Erkrankungen entwickelt. So können nicht nur die Risiken für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 berechnet, sondern auch die kindliche Anatomie beurteilt werden. Hierbei ist es bereits in dieser frühen Schwangerschaftsphase möglich, etwa die Hälfte aller Fehlbildungen zu erkennen! Auch das Risiko einer frühen Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) und für eine Frühgeburt können beurteilt und teilweise auch therapiert werden. Wir empfehlen diese Untersuchung allen werdenden Eltern als ersten Schritt, die mehr über mögliche Schwangerschaftsrisiken oder Erkrankungen des ungeborenen Kindes wissen möchten.
Zellfreie DNA/ Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Die zellfreie DNA ist eine elegante Methode um aus mütterlichem Blut das Risiko einer kindlichen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 zu berechnen. Die Erkennungsraten für diese drei häufigsten Chromosomenstörungen sind dabei sehr gut. Da bei der zellfreien DNA-Analyse aber die meisten selteneren Chromosomenstörungen und vor allem alle organischen Fehlbildungen (wie z.B. Herzfehler) des Kindes nicht erkannt werden können, sollte diese Untersuchung nicht alleine, sondern immer als Ergänzung zum Ersttrimesterscreening angewendet werden.
Ultraschallfeindiagnostik/ II. Trimesterscreening/ III. Trimesterscreening
Die Ultraschallfeindiagnostik wird idealerweise zwischen der 20. und 22. SSW durchgeführt (II. Trimesterscreening). Aber auch im Rahmen des III. Trimesterscreenings um die 30. SSW oder zum Ausschluss/bei Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes kann eine Feindiagnostik erfolgen. Dabei wird das Kind und dessen Organe dezidiert im Ultraschall beurteilt. Dies kann nicht mit der Ultraschalluntersuchung beim Frauenarzt im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge verglichen werden. Die Mehrzahl aller Fehlbildungen kann im Rahmen einer Ultraschallfeindiagnostik ausgeschlossen bzw. entdeckt werden.
Fetale Echokardiografie
Die fetale Echokardiografie ist die Beurteilung der Anatomie und Funktion des kindlichen Herzens im Ultraschall. Dazu müssen die Kammern, Vorhöfe und Klappen des Herzens sowohl im B-Bild („normales“ schwarz-weiß Ultraschallbild) und im Farbdoppler dargestellt werden. Diese Untersuchung ist Teil der Ultraschallfeindiagnostik. Hiermit ist es vorgeburtlich möglich, die meisten Herzfehler auszuschließen oder zu erkennen.
Dopplersonographie
Die Dopplersonografie ist ebenfalls ein Ultraschallverfahren, bei welchem vor allem der Blutfluss in Gefäßen farblich dargestellt werden kann. Deshalb kann mit dieser Untersuchungstechnik beispielsweise die kindliche Versorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen eingeschätzt werden. Besonders wichtig ist die Dopplersonografie, wenn ein Kind kleiner ist als es sein sollte (Wachstunsrestriktion). Die Dopplersonografie ist u.a. auch Teil der Ultraschallfeindiagnostik.
3D/ 4D-Ultraschall
Im 3D-Ultraschall können Strukturen dreidimensional dargestellt werden. Der 4D-Ultraschall ist ein bewegtes 3D-Bild. Dadurch kann das Kind nochmals plastischer dargestellt und bestimmte Fehlbildungen auch besser erkannt werden. Wir setzen diese Ultraschallverfahren immer ein, wenn dies medizinisch sinnvoll ist.
Chorionzottenbiopsie
Bei der Chorionzottenbiopsie werden mit Hilfe einer Nadel durch die mütterliche Bauchdecke Zellen aus der Plazenta (Mutterkuchen) des Kindes entnommen. Die Fruchthöhle wird dabei nicht verletzt. Die Untersuchung wird zum Ausschluss oder Nachweis einer Chromosomenstörung verwendet und kann bereits ab der 12. SSW durchgeführt werden.
Amniozentese
Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) kann ab etwa der 16. SSW durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel in einem kurzen Eingriff über die mütterliche Bauchdecke Fruchtwasser entnommen. Dieses kann zum Ausschluss oder Nachweis einer Chromosomenstörung oder aber auch einer kindlichen Infektion verwendet werden.
Genetische Diagnostik
Mit Hilfe der genetischen Diagnostik können Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind ausgeschlossen oder erkannt werden. Dazu muss kindliches Erbgut, welches in der Regel aus Fruchtwasser oder Chorionzotten gewonnen wird, untersucht werden. Inzwischen gibt es eine Vielzahl unterschiedlicher Untersuchungstechniken. Diese Analysen erfolgen in einem genetischen Labor.
